Справочник педиатра - Наталья Глебовна Соколова

Этиология. В зависимости от характера энзимного дефекта выделяют 12 типов гликогенозов. При некоторых формах нарушен синтез гликогена, который имеет ненормальную структуру, при других имеется врожденный дефицит отдельных ферментов, участвующих в утилизации гликогена. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики и девочки поражаются одинаково часто.

Клиника. В клинической картине на первый план выступают функциональные нарушения тех органов и тканей, в которых отложение гликогена преобладает. Характерным для всех форм является отставание в росте с первых месяцев жизни.

I тип – гликогенная гепатонефромегалия (болезнь Гирке) развивается в результате дефицита фермента глюкозо-6-фосфатазы, обеспечивающего нормальный распад гликогена до глюкозы. Вторично нарушается жировой обмен, усиливается отложение жира в подкожной клетчатке и внутренних органах.

Первые симптомы появляются в грудном возрасте. Вялость, адинамия, рвота, снижение массы тела, судороги связаны с гипогликемией. Рано увеличивается печень. При пальпации она плотная, гладкая, безболезненная, нижний край часто опускается до малого таза.

Характерен внешний вид: круглое «кукольное» лицо, маленький рост, короткие конечности и шея, большой живот, умеренное отложение жира в области лица и туловища, мышечная сила понижена. Дети отличаются большим аппетитом, что связано с наклонностью к гипогликемии. Умственное развитие почти не нарушено.

Диагноз. В крови – выраженная гипогликемия натощак, сменяющаяся повышением глюкозы после принятия пищи. Проба на толерантность к глюкозе нередко приобретает диабетический характер. После введения адреналина или глюкагона уровень глюкозы у здоровых детей значительно повышается за счет распада гликогена, а у больных гликогенозом этого не происходит. Натощак определяется гиперкетонемия, которая сопровождается клиническими проявлениями кетоза (рвота, интоксиксикация, запах ацетона изо рта, ацетонурия). Функциональные пробы печени нарушены (но могут быть и нормальными). При биопсии в печени определяется повышенное количество гликогена и снижение активности глюкозо-6-фосфатазы. Увеличенное содержание гликогена выявляется и в клетках периферической крови.

II тип – гликогенная кардиомегалия (генерализованный гликогеноз, болезнь Помпе) характеризуется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, нервной системе, скелетной мускулатуре и др. Причиной нарушенного обмена гликогена является отсутствие во всех органах кислой (лизосомальной) α-глюкозидазы или γ-амилазы.

Внешний вид детей (круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития) напоминает иногда больных с гипотиреозом и болезнью Дауна. Разнообразны неврологические расстройства – тремор, спастические параличи, изменения на электроэнцефалограмме.

Диагноз. При исследовании крови и мочи особенностей нет, проба с адреналином и глюкагоном нормальная. Заболевание распознается с помощью исследования активности фермента (α-глюкозидазы) в лейкоцитах, а также в коже.

III тип – лимитдекстриноз (болезнь Форбеса-Кори) обусловлен дефицитом гликогенолитического фермента амило-1,6-глюкозидазы. Это приводит к неполному расщеплению гликогена и образованию промежуточного полисахарида.

Клиника напоминает I тип гликогеноза. Гепатомегалия выявляется вскоре после рождения ребенка. Отмечаются мышечная слабость, признаки гипогликемии, ацетонурия.

Диагноз основывается на биохимических анализах крови и мочи, которые не отличаются от анализов при I типе. Отличительная особенность – повышение сахара в крови в ответ на нагрузку галактозой, чего не бывает при I типе.

Другие типы гликогенозов (IV – болезнь Андерсена, V – болезнь Мак-Ардля, VI – болезнь Херса, VII – болезнь Томсона, VIII – болезнь Таруи, IX – болезнь Хага) встречаются редко.

Лечение. Применяются анаболические стероиды, которые оказывают эффект при некоторых формах гликогеноза с выраженной гипогликемией. Остальные терапевтические средства малоэффективны. Проводится симптоматическая терапия.

Большое значение уделяют диетотерапии. Частота приемов пищи увеличивается для предупреждения выраженной гипогликемии, повышается количество углеводов в диете. Жир ограничивается, белки назначаются в соответствии с возрастной нормой.