Справочник педиатра - Наталья Глебовна Соколова

Классификация (Ю.Е. Вельтищев, Ю.И. Барашнев, Л. О. Бадалян, 1992):

I. Наследственные болезни обмена углеводов: галактоземия; фруктоземия; гликогеновая болезнь (гликогенозы); пентозурия; агликогеноз.

II. Наследственные болезни обмена аминокислот: триптофана (болезнь Хартнупа, синдромы В₆-зависимости); фенилаланина (фенилкетонурия); гистидина (гистидинемия); тирозина (тирозиноз, транзиторная тирозилурия, алкаптонурия); серосодержащих аминокислот (гомоцистинурия, «валинолейцинурия» – болезнь с запахом мочи кленового сиропа).

III. Наследственные болезни обмена липидов: плазматические липоидозы (наследственные гиперлипидемии – ГЛП 1, 2А, 2Б, 3, 4, 5 типов); внутриклеточные липоидозы (болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика, болезнь Тея-Сакса – амавротическая идиотия); а, (β-липопротеидемия; лейко-дистрофии.

IV. Наследственные болезни обмена веществ соединительной ткани: мукополисахаридозы; болезнь Марфана; вторичные изменения соединительной ткани при наследственных и приобретенных заболеваниях.

V. Наследственные нарушения минерального обмена: гепатолентикулярная дегенерация; пароксизмальный семейный паралич.

VI. Наследственно обусловленные синдромы нарушенного кишечного всасывания (мальабсорбции): муковисцидоз; целиакия; экссудативная энтеропатия; наследственные дефекты в системе дисахаридаз кишечника (наследственная непереносимость лактозы; наследственная непереносимость сахарозы; непереносимость моносахаридов – глюкозы и галактозы).

Первичные ферментопатии – моногенная патология, при которой мутация генов влечет за собой определенные биохимические нарушения. Большая часть этих заболеваний не диагностируется своевременно или выявляется поздно, когда нарушения носят необратимый характер. Одна из трудностей ранней диагностики состоит в том, что в период новорожденности нет специфических расстройств, а изменения, обнаруживаемые в более старшем возрасте, фенотипически чрезвычайно похожи на заболевания ненаследственного генеза.

Для наследственных болезней обмена веществ характерен выраженный клинический полиморфизм, когда каждый синдром подразделяется на множество отдельных форм, близких друг другу, но генетически гетерогенных.

Основные клинические симптомы и синдромы:

При наследственных болезнях обмена углеводов: рвота; диарея; гепатомегалия; гипогликемия; задержка физического и умственного развития; аминоацидурия.

При наследственных нарушениях обмена аминокислот: рвота; анорексия; аминоацидурия; отставание в физическом развитии; периодически развивающаяся интоксикация; судорожный синдром; отставание в нервно-психическом развитии; дерматит (экзема).

При наследственных болезнях обмена липидов: боли в животе; ксантоматоз; гепатоспленомегалия; увеличение размеров живота; гипотрофия; неврологические расстройства – мышечная гипотония, нистагм, атаксия; снижение остроты зрения.

При наследственно обусловленных синдромах нарушенного кишечного всасывания: рвота; неустойчивый стул; боли в животе; задержка физического развития; явления полигиповитаминоза; анемия.