ДНК. История генетической революции - Джеймс Д. Уотсон

На этом тесном рынке компания 23andMe скоро стала выделяться среди прочих, причем в большей степени благодаря талантливому маркетингу, чем техническому совершенству методов и качеству предлагаемых услуг. На первом этапе фирма получала финансовую поддержку от Google, а также выгодно использовала свои «корни» из Кремниевой долины. Компания давала «светские рауты», на которых присутствовали рок-звезды, модели и голливудские знаменитости – от Питера Гэбриэла в Давосе до Харви Вайнштейна и Руперта Мёрдока на Манхэттене. Рекламные дирижабли с логотипом 23andMe можно было заметить над бухтой Сан-Франциско, а в 2008 году фирма выиграла конкурс «Изобретение года», проводимый журналом Time (тогда их исландские конкуренты были в ярости). Шокирущим откровением поделился и сам Сергей Брин: в истории его семьи были случаи болезни Паркинсона, и Брин обнаружил у себя мутацию в гене LRRK2, как раз отвечающем за эту болезнь. Конкуренция понемногу угасла, вскоре представители deCODE отправились в суд оформлять банкротство. Другой ранний конкурент, компания Pathway Genomics, ненадолго опередила 23andMe, заключив сделку с аптечной сетью Walgreens, в результате которой их наборы для анализа ДНК оказались на аптечных полках. Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, обеспокоенно наблюдавшее со стороны за индустрией потребительской генетики, довольно быстро задавило эту инициативу Pathway Genomics, пока такая диагностика не приняла неконтролируемые масштабы.

За шесть лет 23andMe собрала базу данных из более чем 650 тысяч индивидуальных профилей ДНК, или, как бы мы сказали, генетических паспортов. Большинство клиентов компании дали добровольное согласиена обработку персональной информации о состоянии своего здоровья, предоставленной в анкетах через онлайн-сервисы, что позволило ученым из 23andMe проводить виртуальное моделирование по генетическому картированию и находить новые гены, отвечающие за болезнь Паркинсона, астму и другие заболевания. Однако в ноябре 2013 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, встревоженное очередной рекламной кампанией на телевидении, наконец не выдержало. Агентство направило Войжитски письмо с требованием о приостановлении и последующем прекращении деятельности, запретив 23andMe сообщать клиентам о генетических аспектах их состояния здоровья. Новые клиенты могли получить генетическую информацию исключительно о своих предках. Серьезное беспокойство было связано с тем, что клиент мог получить ошибочную информацию либо такие данные, которые можно неправильно интерпретировать. В качестве примера агентство приводило такую гипотетическую ситуацию: женщина получает ложноположительный результат анализа на наличие гена BRCA1, который может ввести в заблуждение лечащего врача и спровоцировать его на проведение ненужной хирургической операции. При этом любопытно, что FDA не запрещало клиентам скачивать из интернета их генетическую информацию в необработанном виде либо получать ДНК-отчет, действуя наоборот: загружать информацию о геноме на сайты, предлагающие услуги по интерпретации генов; одним из таких сервисов был Promethease.

В основе столкновения между FDA и 23andMe лежал фундаментальный вопрос: следует ли позволять индивиду иметь доступ к подробной информации о собственном геноме без посредничества врача-профессионала, играющего, по сути, роль «ключника»? Я твердо убежден: да, следует. FDA заняло эту позицию, видимо, полагая, что широкая общественность может столкнуться с некой гипотетической катастрофой, хотя и не продемонстрировало ни единого реального примера. Действительно, большинство фактов (в том числе описанных в многочисленных рецензируемых статьях, опубликованных не где-нибудь, а в New England Journal of Medicine) свидетельствуют о том, что общество вполне в состоянии понимать риски, связанные с потребительскими генетическими анализами. Генетик Роберт Грин и специалист по биоэтике Нита Фарахани в своей статье, опубликованной в Nature, писали следующее: «агентство должно воздерживаться от ограничений в сфере потребительской геномики, пока не выявлены эмпирические факты нанесенного ею вреда».

Через несколько месяцев после того, как FDA ввело запрет, все-таки удалось задокументировать случай некачественного потребительского генетического анализа. Как сообщили Кэт Браунстейн и ее коллеги из Детской больницы Бостона, клиент неназванной компании, получивший результаты генетического тестирования, был неверно проинформирован, что у него найдена серьезная мутация в гене TPMT. От этого гена зависит, излечима ли в его случае болезнь Крона, которой он страдает. Наличие этой мутации делает неэффективной и даже токсичной всю ранее проводимую терапию. Ситуация могла обернуться катастрофой для пациента. К счастью, секвенирование генома, выполненное другой диагностической компанией, показало, что заявленной мутации на самом деле нет. Таким образом, при получении результата необходимо учитывать, что анализ генома, как и любой медицинский анализ, может давать определенный процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Учитывая вышесказанное, необходимо понимать, что выбор лечебных мероприятий не должен быть основан на результатах только одного генетического анализа.

Флуоресцентное окрашивание хромосом позволяет представить себе состав генома того или иного индивида. Ивонн Морантес – сотрудница компании 23andMe, у нее мексиканские и пуэрториканские корни. Теперь она гораздо лучше представляет себе свою генетическую родословную

Компании 23andME, столкнувшейся с препонами, которые чинило агентство FDA, пришлось принять меры. Во-первых, после долгих дискуссий с агентством компания 23andMe в апреле 2017 года наконец одержала победу, получив разрешение передавать клиентам результаты анализов и их интерпретацию по набору из 10 болезней, в том числе по болезням Альцгеймера и Паркинсона. Во-вторых, компания открыла в Великобритании и других странах филиалы, не подчиняющиеся ограничениям, наложенным FDA. Наборы для анализа ДНК теперь снова свободно продавались в одной из британских аптечных сетей, ориентированной на массового потребителя. Имея в распоряжении более миллиона профилей ДНК, 23andMe наконец достигла критической массы, при которой она стала представлять интерес для больших фармацевтических компаний, заключила с ними несколько прибыльных сделок и наняла на работу гениального специалиста – бывшего директора компании Genentech по научным исследованиям и разработкам, которому и поручила возглавить корпоративную программу поиска новых лекарств.

Николас Волкер: ребенок-символ, демонстрирующий, как секвенирование генома может положить конец безнадежной диагностической одиссее

Николас Волкер только что отпраздновал свой одиннадцатый день рождения, как любой другой мальчик, он был счастлив носиться по танцевальному залу, заниматься йогой, плаванием и карате. Хотя, глядя на него, не скажешь, что он – также ребенок-символ в истории революции клинического секвенирования геномов.