Счастливое материнство. Как родить здорового и умного ребенка - Марина Малахова

Критическими также можно считать:

– дни ожидаемых месячных;

– сроки прерывания предыдущих беременностей.

Врожденные пороки развития плода

Рождение ребенка с дефектами развития – это всегда беда. Родители испытывают тяжелое психологическое потрясение, переходящее в чувство вины. Им кажется, что у них больше никогда не родится здоровый ребенок.

К сожалению, от беды не застрахован никто. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться на свет в любой семье – молодой, здоровой, без вредных привычек – и при отсутствии осложнений в течение беременности. По данным статистики, в мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. В России ежегодно примерно четыре тысячи беременностей прерывается из-за различных хромосомных аномалий и пороков развития плода. Поэтому в процессе наблюдения за беременной очень важно как можно раньше выявить отклонения в развитии плода и предоставить родителям будущего ребенка наиболее полную информацию о перспективах его развития. Задача врачей – выявить заболевание, а прервать беременность или нет, решает женщина.

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две группы: наследственно обусловленные (передающиеся по наследству) и врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). В некоторых случаях пороки развития могут возникать одновременно из-за наследственных факторов и из-за неблагоприятного внешнего воздействия. Диагностика пороков развития – трудная задача.

Разобраться в причинах их появления не всегда просто. В решении этой проблемы участвует много специалистов: акушеры, генетики, неонатологи, специалисты по пренатальной диагностике.

В основе наследственно обусловленных заболеваний лежат мутации – изменения наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу наследственной информации. Наиболее частыми, совместимыми с жизнью наследственными заболеваниями являются болезнь Дауна, фенилкетонурия (ФКУ) и гемофилия.

Болезнь Дауна – наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание (один случай на 700—800 родов). Впервые было описано в 1866 году, но только в 1959 году доказана его связь с аномалией набора хромосом. Под влиянием невыясненных причин в процессе созревания яйцеклетки в 21-й паре хромосом образуется три хромосомы вместо двух. Помимо характерных физических отклонений люди с болезнью Дауна страдают врожденным слабоумием. Риск рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с возрастом женщины. Если среди 19-летних беременных больной ребенок рождается у одной из 1600, то среди 39-летних – у одной из 80. К группе риска относятся также молодые женщины, забеременевшие до 16 лет.

Фенилкетонурия – наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, сопровождается грубыми отклонениями умственного и физического развития. Встречается в одном случае на 2000 родов. Для выявления этого заболевания на ФКУ принято обследовать всех новорожденных на четвертый-пятый день жизни. При подтверждении диагноза ребенку подбирается специальная диета, которая позволяет предотвратить развитие заболевания.

Гемофилия вызвана дефицитом некоторых факторов свертывания крови. Передается от матери сыновьям, проявляется в повышенной кровоточивости.

Выделяют еще одну группу пороков развития, которая вызвана наследственной предрасположенностью. Если родители или ближайшие родственники имели врожденные пороки развития, то риск родить ребенка со сходными дефектами увеличивается.

К таким порокам относятся:

– врожденные пороки сердца;

– полидактилия (наличие лишних пальцев на кистях или стопах);

– незаращение верхней губы и неба («заячья губа» и «волчья пасть»);

– врожденный вывих и дисплазия тазобедренных суставов и др.

Таким образом, в группу риска рождения детей с врожденными заболеваниями входят:

– мужчины и женщины, в семьях которых уже встречалось то или иное наследственное заболевание (даже если сами они не больны);

– семьи, в которых есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

– женщины, у которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождением;

– супруги, состоящие в родстве (например, двоюродные и троюродные братья и сестры);

– женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

– мужчины и женщины, подвергшиеся воздействию тератогенных (неблагоприятных) факторов. Во всех этих случаях при планировании беременности посетите медико-генетическую консультацию, где генетик определит риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Диагностика аномалий развития плода проводится методами пренатальной диагностики.

Как убедиться, что все благополучно, или Методы диагностики

Существующие методы диагностики врожденных пороков развития подразделяются на инвазивные (требующие внутриматочного вмешательства) и неинвазивные.

Неинвазивные методы обследования используются для скринингового (массового) обследования беременных. Разработаны определенные этапы по выявлению аномалий развития плода.

1. На 11-13-й неделе беременности рекомендуется пройти ультразвуковое обследование для выявления признаков болезни Дауна у плода.

2. На 13-24-й неделе беременности следует сдать кровь на а-фетопротеин и хорионический гонадотропин, уровень которых изменяется при многих тяжелых пороках развития плода. Помните, что на результаты анализа могут оказывать влияние такие факторы, как многоплодная беременность, вес женщины и осложненное течение беременности.

3. В 20—24 недели проводится углубленное ультразвуковое обследование плода, необходимое для диагностики десятков разновидностей врожденных пороков развития (головного и спинного мозга, лицевых структур, сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.). Инвазивные методы обследования (биопсия хориона или плаценты, кордоцентез – пункция вены пуповины) применяются для диагностики хромосомных заболеваний у плода при наличии факторов высокого риска. В ходе этого обследования получают клетки трофобласта или кровь плода для определения набора хромосом. Эти методы обследования позволяют с высокой вероятностью (до 99%) исключить хромосомные заболевания у плода.